Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, to postępująca choroba oka, która doprowadza do nieodwracalnej degradacji siatkówki. Szybko nierozpoznana i nieleczona może doprowadzić do utraty wzroku. Jak rozpoznać objawy retinopatii barwnikowej? Jak przebiega jej leczenie? Na czym polega dziedziczenie tej choroby oka?
Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa), to choroba, której istotą jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka. Siatkówka ludzkiego oka składa się z dwóch rodzajów światłoczułych komórek receptorowych: czopków i pręcików. Rozmnażają się one poprzez narastanie częściowe, co oznacza, że zużyte części komórek są odrzucane i pochłaniane przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. W przebiegu choroby ten proces jest zakłócony. Odrzucone komórki nie są pochłaniane, tylko odkładają się na siatkówce, tworząc skupiska barwnika w postaci komórek kostnych. W wyniku odkładania się pigmentu w siatkówce oka dochodzi do zaburzenia krążenia w obrębie siatkówki, a co za tym idzie – do jej stopniowej degradacji.
Niezależnie od wieku zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje mniej więcej u 1 na 4000 osób, zaś w grupie wiekowej od 45 do 64 lat u 1 na 3195 osób.
Retinopatia barwnikowa – przyczyny i dziedziczenie
Retinopatia barwnikowa to w większości przypadków choroba dziedziczna, chociaż bardzo rzadko jej objawy mogą pojawić się rodzinach, w których wcześniej nikt nie chorował.
Wyróżnia się trzy typy dziedziczenia retinopatii barwnikowej:
- dziedziczenie autosomalne dominujące (30–40 proc. przypadków) – do powstania choroby wystarczy obecność tylko jednego uszkodzonego (zmutowanego) genu. Odziedziczona w ten sposób choroba ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg, powolną progresję i pozwalają zachować w miarę dobre widzenie aż do piątej lub szóstej dekady życia
- dziedziczenie autosomalne recesywne (50-60 proc. przypadków) – do powstania choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych genów. Jeżeli człowiek posiada tylko jeden uszkodzony gen tego typu, wówczas choroba nie daje objawów.
- dziedziczenie związane z chromosomem X (5-15 proc. przypadków) – chorują wyłącznie chłopcy. Matka jest jedynie nosicielką wadliwego genu, a córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, również są tylko nosicielkami wadliwego genu. Taka forma dziedziczenia jest najbardziej niekorzystna, ponieważ widzenie centralne traci się zwykle ok. 30. roku życia
Retinopatia barwnikowa – objawy
W przebiegu retinopatii barwnikowej dochodzi do stopniowego pogorszenia widzenia w ciemności, pojawiają się problemy z adaptacją do ciemności lub trudności z widzeniem przy złym oświetleniu. Przy czym zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, które może doprowadzić do tzw. widzenia lunetowego, tzn. zostaje zachowane tylko widzenie centralne, co przypomina patrzenie przez dziurkę od klucza. W związku z tym osoby, u których rozwinęła się choroba, muszą stale odwracać głowę, by zobaczyć, co się dzieje z boku. U niektórych osób może okresowo pojawiać się ślepota nocna (nyktalopia). Choroba bardzo rzadko doprowadza do całkowitej utraty wzroku.
Warto wiedzieć, że zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki mogą towarzyszyć m.in. krótkowzroczność,zaćma, jaskra z otwartym kątem, zmiany w ciele szklistym.
Retinopatia barwnikowa – leczenie
Zmiany powstałe w siatkówce oka są nieodwracalne, w związku z tym leczenie skupia się na rehabilitacji wzrokowej, (np. stosowaniu pomocy optycznych). Istnieją także próby leczenia lekami rozszerzającymi naczynia, dużymi dawkami witaminy A i E.
Stosuje się także metody chirurgiczne, takie jak przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki lub wszczepienie implantu siatkówki, który przetwarza obrazy na sygnały nerwowe. Jednak metody te są obecnie w fazie badań eksperymentalnych, podobnie jak terapia genowa czy przeszczep komórek macierzystych.
Źródło:
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/oczy/retinopatia-barwnikowa-przyczyny-objawy-leczenie-barwnikowego-zwyrodni_37403.html
Filmik demonstrujący perspektywę osoby chorej: